5 Mart 2020
PGD – bu nima?
PGD (preimplantatsiya genetik diagnostikasi) – Bu kelajakdagi ota-onalarda EKO bilan birgalikda o’tkazilgan genetik kasalliklarni aniqlash uchun ishlamdir. PGD haqida birinchi eslatma 1967 yilda R. Edvardsning asarida uchraydi, ammo 1990-yillarda diagnostikadan foydalanish mumkin bo’ldi.
Preimplantatsiya genetik tashxisi (PGD) – ko’rsatkichlar
Ko’pgina bemorlar, shifokor tavsiyalarini eshitib, shubhalanishadi: «PGD qilish kerakmi?» Ba’zi juftliklar moliyaviy qiyinchiliklarga duch kelishadi, boshqalari esa bunday qarorga kelishga tayyor emaslar.
PGD tahlili kelajakdagi onaning tanasida embrion joylashtirilishidan oldin ham mutatsiyalar va xromosomalardagi o’zgarishlarni aniqlashga imkon beradi.
Eko bilan PGD quyidagi hollarda tavsiya etiladi:
- Agar sherik monogen kasallikning tashuvchisi bo’lsa va ushbu kasallik bilan bola tug’ilish xavfi yuqori bo’lsa, masalan, pufakchali fibroz, Duchenne distrofiyasi va boshqalar, ya’ni monogen kasalliklarning PGDi;
- Agar ayolning yoshi 35 yoshdan oshsa va kelajakdagi otaning yoshi 39 bo’lsa;
- Agar oldingi ikkita EKO ishlami muvaffaqiyatsiz tugagan bo’sa.
- Agar tabiiy homiladorlik (ikki yoki undan ko’p) rivojlanmagan va yoki homilador paytida bola tushishi bilan tugagan bo’lsa;
- Agar kontseptsiya muammolarining sababi erkak genetik kasalliklar bo’lgan bo’lsa, (oligozoospermiya yoki teratozoospermiya);
- Agar erta tug’ilgan bolalarda xromosoma anomaliyalari bo’lsa yoki homila anomaliyalari aniqlansa (masalan, Daun kasalligi, Patau, Edvards, Tyorner yoki Kleinfelter sindromlari);
- Agar juftlar EKO protsedurani muvaffaqiyatli yakunlash imkoniyatini oshirishni xohlasalar.
PGD qancha vaqtni oladi?
Embrionlarning PGD-ni o’tkazish uchun birinchi navbatda tuxumni urug’lantirish kerak. Keyinchalik, mutaxassis biopsiya qiladi, yani hujayrani tekshiradi. Shunday qilib, mutaxassis panja quradi (odatda 5 yoki 6-kun) va faqat sog’lom embrionlarni bachadonga qoyishadi.
PGD testi – FAQ
Har bir ota-onaning orzusi sog’lom farzand ko’rishdir. Agar juftlar farzand ko’rish muammosiga duch kelsa, kelajakdagi ota-onalarga biz javob berishni istagan qo’shimcha savollar mavjud.
PGD embrion – bu nima?
Embrionning PGD tahlili – bu embrionning zamonaviy genetik sinovidir, buning natijasida irsiy kasalliklar yoki xromosoma anomaliyalari bo’lgan juftlik sog’lom bolani tug’ishi mumkin. Bugungi kunda diagnostikaning eng keng tarqalgan shakllaridan biri bu PGS NGS.
PGD ni nima tekshiradi?
Tashxis yordamida xromosoma va monogen nuqsonlarni, shuningdek ma’lum bir jins bilan bog’liq kasalliklarni aniqlash mumkin.
PGD uchun ko’rsatkichlar
Biz yuqorida keltirilgan asosiy ko’rsatkichlarni sanab o’tdik. Ammo kasalliklarning ro’yxati ancha kengroq. Rejalashtirishni boshlashdan oldin, maslahat uchun mutaxassis bilan bog’lanishingizni maslahat beramiz.
PGD va rivojlanmagan homiladorlik
Homiladorlik testi (+) – bu kelajakdagi ota-onalarning hayotidagi eng baxtli daqiqalardan biridir. Ammo Er-xotin homilaning rivojlanmaganını organganda, umidsizliga sizni duch keldiradi. Rivojlanmagan homiladorlikning sabablaridan biri xromosoma anomaliyalari bo’lishi mumkin, bu PGD bilan EKO-terapiya o’tkazishning ko’rsatkichlaridan biridir.
PGD va implantatsiya
Eko bepushtlikni davolash usullaridan biri bo’lib, bu er-xotin ota-ona bo’lishiga imkon berdi. Ammo diagnostika va tayyorgarlikning uzoq safaridan so’ng, er-xotin salbiy natijaga erishishi mumkin, buning sababi implantatsiyaning etishmasligi. Bunday holatlarda PGD testi samarali echim bo’lishi mumkin.
Translokatsiya PGD
Translokatsiya tuxum yoki sperma xromosomalari bo’laklarining harakatlanishidan iborat. Natijada, ayol rivojlanmagan homiladorlikni boshdan kechirishi mumkin va jiddiy patologiyalari bo’lgan bolani tug’ilish xavfi ham oshadi. Translokatsiyalar paytida PGD tashxisidan foydalanib, embrionning xromosoma materiallari tekshiriladi va embrion genetik kasalliklarsiz joylashtiriladi.
PGM mozaikasi
Embrionning mozaitsizmi xomilada xromosomalarning to’g’ri va noto’g’ri to’plamlari mavjud bo’lgan hududlarni o’z ichiga oladi. Mozaikaning embrionini topshirish haqida qaror oson emas va aksariyat hollarda er-xotin genetikolog bilan kelishib oladi.
PGD siz EKO
PGD bilan atrof-muhitni muhofaza qilish bo’yicha ko’rsatmalar yuqorida keltirilgan. Ammo, tashxis qo’yish uchun ko’rsatmalarga ega bo’lmagan ba’zi juftliklar PGD tekshiruvidan o’tishga qaror qilishadi va shu bilan birinchi protokolda muvaffaqiyatli eko ehtimolini oshiradi. Bunday holda, bu qaror individualdir va ko’pgina omillarga, shu jumladan er-xotinning moliyaviy ahvoliga bog’liq.
Agar EKO PGD uchun ko’rsatmalar mavjud bo’lsa, qaror qabul qilishda eng muhim omil ayol va tug’ilmagan bolaning sog’lig’i hisoblanadi.
PGD bilan EKO- xarajat
Eko-PGD narxi ko’plab omillarga bog’liq, masalan tanlangan skrining usuli, embrionlar soni, qo’shimcha tekshiruvlarga ehtiyoj va boshqalar. Agar siz allaqachon klinikani tanlagan bo’lsangiz, protseduraning to’liq narxini ta’minlash uchun mutaxassislar bilan bog’laning. Eko-PGD narxini nafaqat sizning davlatingizning boshqa klinikalarida, balki chet elda tug’ilishni davolash markazlarida qo’shimcha ravishda tekshirish tavsiya etiladi. Aksariyat hollarda narxlar deyarli farq qilmaydi. PGD bo’lgan atrof-muhit narxida mutaxassislarning tajribasi, laboratoriya uskunalari va PGDni amalga oshirish usullari hisobga olinishi kerak.
PGD embrionga qanday ta’sir qiladi?
Embrionni dastlabki genetik o’rganish natijasida mutaxassislar uning sifati to’g’risida ma’lumotlarga ega bo’ladilar, bu sizga eng hayotiy va yuqori sifatli hujayralarni tanlash va ekish imkonini beradi.
Tashxis ayollar va erkaklar uchun xavfsizdir va olimlar PGD ning embrionlarga salbiy ta’sirini isbotlamadilar.
