5 March 2020
ПГД – что это?
ПГД (предимплантационная генетическая диагностика) – это тестирование генетических заболеваний у будущих родителей, осуществляемое в сочетании с эко. Первое упоминание о ПГД встречается в работе Р. Эдвардса в 1967 году, однако использование диагностики стало возможным в 1990-е годы (источник: Википедия )
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД ) – показания
Большинство пациенток, услышав рекомендации врача, не покидает сомнение: «А стоит ли делать ПГД?» Некоторые пары сталкиваются с финансовыми ограничениями, другие просто не готовы к принятию такого решения.
Анализ ПГД позволяет диагностировать мутации и изменения в хромосомах еще перед подсадкой эмбрионов в организм будущей мамы. Главное преимущество предимплатационной диагностики – очень высокие шансы рождения здорового малыша.
ПГД при эко рекомендуется в следующих случаях:
– если партнер является носителем моногенного заболевания и присутствует высокий риск рождения малыша с данным заболеванием, например, с муковисцидозом, дистрофией Дюшена и др., т. е. так называемое ПГД моногенных заболеваний;
– если возраст женщины превышает 35 лет, а возраст будущего папы 39;
– если две предыдущие попытки эко окончились неудачей, в т. ч. отсутствием имплантации, выкидышами или замершими беременностями;
– если естественные беременности (две и более) окончились выкидышами или замершими беременностями;
– если причиной проблем с зачатием является мужской фактор с генетическим нарушениями, например, олигозооспермия или тератозооспермия;
– если раннее рожденные дети родились с хромосомными аномалиями либо же у плода были выявлены отклонения (например, заболевания Дауна, синдромы Патау, Эдвардса, Тернера или Кляйнфельтера);
– если пара желает увеличить шансы на успешное завершение процедуры эко.
Как долго делают ПГД?
Для того чтобы осуществить ПГД эмбрионов вначале необходимо оплодотворить яйцеклетки. Далее специалист осуществляет биопсию, извлекает клетку и проверяет ее. Таким образом специалист делает забор (обычно на 5 или 6-ой день) и подсадку только здоровых эмбрионов.
ПГД тест – FAQ
Мечтой каждого родителя является рождение здоровых малышей. В ситуациях, когда пара сталкивается с проблемой продолжения рода, у будущих родителей возникают дополнительные вопросы, на которые мы хотели бы ответить.
ПГД эмбриона – что это?
Анализ ПГД эмбриона – это современное генетическое тестирование эмбриона, благодаря которому пара, у которой обнаружены генетические заболевания или хромосомные аномалии, может родить здорового ребенка. Сегодня одной из самых распространенных форм диагностики является ПГД NGS.
Что проверяет ПГД?
С помощью диагностики могут быть выявлены хромосомные и моногенные дефекты, а также заболевания, связанные с определенным полом.
Показания для ПГД
Основные показания мы перечислили выше. Однако, список заболеваний намного шире. Перед тем как приступить к планированию, рекомендуем обратиться к специалисту для получения консультации.
ПГД и замершая беременность
Заветные две полоски – это один из самых счастливых моментов в жизни будущих родителей. Трудно себе представить боль и разочарование, когда пара узнает о том, что плод перестал развиваться. Одной из причин замершей беременности могут быть хромосомные аномалии, что является одним из показаний к проведению эко с ПГД.
ПГД и имплантация
Эко является одной из форм лечения бесплодия, благодаря которой пара может стать родителями. Однако, пройдя долгий путь диагностики и подготовки, пара может олучить отрицательный результат, причиной которого является отсутствие имплантации. В таких случаях тестирование ПГД может быть эффективным решением.
ПГД при транслокациях
Транслокации заключаются в перемещении фрагментов хромосом, в яйцеклетке или сперматозоидах. В результате у женщины могут наблюдаться замершие беременности, а также значительно увеличивается риск рождения ребенка с серьезными патологиями. С помощью диагностики ПГД при транслокациях исследуется хромосомный материал эмбриона и имплантируется эмбрион без генетических нарушений.
Мозациизм при ПГД
Мозаицизм эмбриона заключается в том, что эмбрион содержит участки с правильным и неправильным набором хромосом. Решение о переносе мозаичного эмбриона является непростым, и в большинстве случаев пара принимает решение вместе с генетиком.
ЭКО без ПГД
Выше перечислены показания к проведению эко с ПГД. Однако некоторые пары, у которых нет показаний к диагностике, решают пройти тестирование PGD, тем самым увеличивая шансы на успешное эко уже в первом протоколе. В данном случае такое решение является индивидуальным и зависит от многих факторов, в том числе и финансового положения пары.
В случае, если есть показания к проведению эко с PGD, самым важным фактором при принятии решения является здоровье женщины и будущего ребенка.
Эко с ПГД – стоимость
Стоимость эко с ПГД зависит от многих факторов, таких как выбранный метод скрининга, количество эмбрионов, необходимость дополнительных тестов и др. Если вы уже выбрали клинику, обратитесь к специалистам для предоставления полной стоимости процедуры. Рекомендуется дополнительно проверить стоимость эко с ПГД не только в других клиниках в своей стране, но также и зарубежных центрах лечения бесплодия. В большинстве случаев цены не будут значительно отличаться. При стоимости эко с PGD следует учесть опыт специалистов, оборудование лаборатории и методы выполнения ПГД.
Как влияет ПГД на эмбрион?
Благодаря предварительному генетическому исследованию эмбриона, специалисты получают данные о его качестве, что позволяет отобрать и подсадить самые жизнеспособные и качественные клетки.
Диагностика является безопасной для женщины и мужчины, а также ученными не доказано отрицательное влияние ПГД на эмбрионы.
